Embriyo genetiğini tanımlamadan önce ilk olarak genetik teriminin ne olduğundan bahsetmek daha yararlı olacaktır. Genetik bilimi, canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile olan aktarımını, canlıların sahip olduğu bütün özelliklerini, rahatsızlıklarını ve fonksiyonlarını incelemektedir. Genetik bilimi sayesinde günümüzde var olan pek çok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi yöntemleri geliştirebilmektedir. Tüp bebek alanında ise bazı durumlarda embriyolara genetik taramalar uygulanabilmektedir.
Genetik tarama testleri belirli kişilere yapılmaktadır. Bu kişiler aşağıdaki gibi listelenmiştir:
- Tekrarlayan düşükler
- Tekrarlayan ve başarısız olan tüp bebek denemeleri
- Erkek faktörüne bağlı olarak gelişen kısırlık
- Anne ya da baba adayında genetik rahatsızlıkların olması
- Kadının ilerlemiş olan yaşı, genel olarak 36 yaş ve üzeri
- Önceki hamilelikler sonucunda genetik rahatsızlığa sahip çocukları olan çiftler
- Doku uyumlu kardeş, yani HLA
- Tek gen hastalık riski taşıyan çiftler
Embriyo genetiği, tüp bebek tedavileri için rutin olarak uygulanan bir test değildir. Embriyo genetiği testi işlemine karar verebilmek için bu konuda oldukça tecrübeli bir doktorun değerlendirme yapması gerekir.
Tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerde, anneden alınan yumurta ve babadan alınan spermin döllenmesi sonucunda laboratuvar ortamında oluşturulan embriyoların anneye transfer edilir. Ancak transfer gerçekleşmeden önce çeşitli biyopsi testler yapılarak seçilmesine ve sağlıklı olan embriyoların anneye aktarılması işlemine “Preimplantasyon Genetik Tanı – Tarama (PGD)” ismi verilmektedir.
Eğer aile içerisinde genetik bir hastalık ya da kromozom rahatsızlığı varsa embriyolara preimplantasyon genetik tanı testi yapılmaktadır. Bu test ile tüp bebek tedavi sürecinde anne ya da babada varsa genetik rahatsızlıklar, embriyoya aktarılmaz. Aynı zamanda tekrarlayan tüp bebek tedavi başarısızlıkları bulunuyorsa, tutunmayı arttırmak ve sağlıklı embriyoyu bulmak için de embriyo genetiği testi uygulanabilmektedir.
Embriyo Genetiği Testi Nasıl Yapılır?
Embriyo genetiği testi işlemi, fertilizasyon, yani döllenme gerçekleştikten sonra embriyoların gelişimi laboratuvar ortamında 5. güne kadar takip edilmektedir. Günümüz şartları altında çok fazla tercih edilmeyen ve eski bir yöntem olan 3. gün embriyo biyopsisi ile 3. günde 6 ya da 8 hücre sayısına sahip olan embriyolardan bir ya da iki hücre alınarak genetik laboratuvara gönderilmekteydi. Bu yöntem ile embriyolardan hücre alınmasının embriyo gelişimini bir miktar etkilediği bilindiğinden dolayı artık bu işlem zorunlu olmadıkça tercih edilmemektedir.
Şu an için geçerli uygulamalardan biri olan embriyo blastosisti, 5. gün aşamasına kadar laboratuvar ortamında büyütülen embriyoların büyütüldükten sonra dış hücre tabakasının biyopsi ile alınması işlemidir. Embriyo, 5. güne geldiği zaman iki farklı hücre grubuna ayrılmaktadır. İç hücre tabakasında yer alan embriyonun kendisi gelişirken, dış hücre tabakasında plasenta gelişmektedir. Günümüz şartlarına altında uygulanan testlerde, dış hücre tabakası genetik incelemeler için biyopsi ile örneklenebilir ve embriyo bu işlemden etkilenmemektedir. Son teknoloji ile kullanılan genetik analiz yöntemlerinden 24 saat içerisinde sonuç alınabilmektedir, bu sayede bazı durumlarda embriyolar dondurulabilir ve sonuç çıkana kadar beklenebilir.
Genetik rahatsızlığı olmayan çiftler için de tarama amaçlı PGS işlemleri yapılabilir. Anne ve baba adaylarının translokasyon taşıyıcı olduğu ya da genetik bir hastalık taşıyıcısı olduğu durumlarda tüm işlemlere başlamadan önce genetik laboratuvarlarında belirli bir hazırlık süreci yapılmaktadır. Çoğunlukla anne ve baba adayından alınan kan örnekleri ile analizler için problar hazırlanır ve bir süre beklenir. Her şey hazır olduğunda ise yumurta gelişimi için tedaviye devam edilir.
PGD ve biyopsi işlemleri embriyoya zarar vermemektedir. Yapılan testler sonucunda sağlıklı olan embriyolar anne adaylarının rahmine transfer edilir ve bu sayede tüp bebek başarı şansı arttırılmış olur. Ekstra olarak, düşük riski de azaltılmış olunur.
Embriyo Genetiği Testinin Avantajları Nelerdir?
Embriyo genetiği testinin belirli avantajları bulunmaktadır. Bu avantajlar aşağıdaki gibi listelenmiştir:
- Embriyo genetiği testi, düşük riskini azaltmaktadır.
- Canlı doğum şansı artmaktadır.
- Embriyonun anne rahmine tutunması daha kolaydır ve tutunma oranı artmaktadır.
- Çoğul hamilelik riski azalmaktadır.
- Psikolojik yükü azaltır.
- Hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılması riskini azaltmaktadır.
Embriyo genetiği testi her ne kadar avantajlı olsa da belirli problemleri de kapsayabilmektedir. Bu problemler şöyledir:
- Embriyo genetiği testi yapılabilmesi için embriyoların 5. güne kadar büyümesi gereklidir. Yumurta sayısı az olan ya da embriyo gelişimi yavaş olan hastalarda bazen elde edilen embriyolar 5. güne kadar ilerleyemez ve işlem iptal edilir.
- Genetik olarak normal rapor edilen bir embriyonun transferi sonrası hamileliğin gerçekleşmeme olasılığı mevcuttur. Embriyoların genetik taraması yapılmış olsa da yapılan bu işlemler sonrasında gerçekleştirilen embriyo transferi ile hamileliğin %100 olmadığını belirtmek gereklidir. Böyle bir durum karşısında taraması yapılmış yeni bir embriyonun transferi ile işlemlere devam edilmektedir.
- Embriyo genetiği test işlemleri, tüp bebek tedavilerinde sağlıklı bir hamilelik için önemli bir adımdır, fakat hamilelik dönemindeki bütün riskleri tamamen ortadan kaldırmamaktadır. Anne adayına ait hamilelik sürecini olumsuz yönde etkileyebilecek olan başka risk faktörleri mevcut ise hamilelik döneminde komplikasyon yaşanma olasılığı söz konusudur, bu sebepte anne adayındaki bu olumsuz faktörlerin tüp bebek tedavileri öncesinde tespit edilmesi oldukça uygun olacaktır.
Annelik Yolunda ekibi olarak risk ne olursa olsun asla vazgeçmemenizi öneririz. Bebeğinizi sağlıklı bir şekilde kucağınıza almanızı temenni ederiz. Mutlu günler dileriz! 😊
