İmplantasyon Öncesi Genetik Embriyo Tarama Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0
41
implantasyon-oncesi-genetik-embriyo-tarama

Günümüzde bebek sahibi olmak isteyenlere büyük bir katkı sağlayan tüp bebek teknolojisi her geçen gün biraz daha gelişmektedir. Tüp bebek sürecinin bir adımı olan implantasyon öncesinde genetik embriyo taraması hayati öneme sahip bir işlemdir. Bir diğer adıyla genetik tanı olarak da bilinmektedir. İmplantasyon öncesi genetik embriyo taraması oluşturulan embriyodan birkaç hücre örneği alınması ile başlar. Daha sonrasında anne rahmine yerleştirilecek olan embriyodan alınan bu hücre örnekleri bebeğin doğumuna kadar veya daha sonrasındaki oluşabilecek rahatsızlıklar ve hastalıklar için teste tabi tutulmaktadır. Bu testlerde embriyonun başta kromozom sayısı kontrol edilmektedir. Daha sonrasında herhangi bir genlerinden kaynaklı oluşacak hastalıklar kontrol edilmektedir.

Kromozomal İnceleme ile İncelenen Kromozomlar

İmplantasyon öncesi genetik tarama teknolojisi sonucunda belirli kromozomlar incelenmektedir. Bu kromozomların incelenmesindeki temel amaç uzmanların bu kromozomlardaki genlere bakarak embriyonun ileride yaşayacağı riskleri hastalıkları tahmin etmektir. Yapılan genetik embriyo tarama sonucunda kromozomal bozukluklar belirlenebilmekte ve daha anne rahmine embriyo yerleştirilmeden sorun ortadan kaldırılabilmektedir. Ciddi oluşan sorunların karşısında embriyo değişimine veya yeniden oluşturulmasına da yönelinebilmektedir.

implantasyon-oncesi-genetik-embriyo-tarama (1)
Görsel: Kromozomal İnceleme ile İncelenen Kromozomlar

Çoğu anne babalarda en sık 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlarında sorunlarla karşılaşılmaktadır. Bundan dolayı anne rahmine yerleştirilme amacıyla oluşturulan embriyoda bu numaralı kromozomlar öncelikle incelenmektedir. Uzmanlar tarafından yapılan belirli testler sonucunda bu kromozomların sağlıklı olup olmadığı sonucuna varılmaktadır ve duruma göre bir sonraki aşamaya geçilmektedir. Bu kromozomlar dışında ebeveynlerden kalıtsal olarak başka kromozomu etkileyen hastalıklar mevcut ise o numaralı kromozomların da kontrolu sağlanabilmektedir. Bu yüzden geçirilen her hastalık, yapılan her test ileride sağlıklı bir bebeğe sahip olmak için son derece önemlidir.

İmplantasyon Öncesi Genetik Embriyo Tarama ile Test Edilebilen Hastalıklar

Son derece önemli hastalıkların teşhisinde büyük rol oynayan ve embriyodan hücre örneği alınarak test edildiği bu implantasyon öncesi genetik embriyo tarama teknolojisinin ne tür ve hangi hastalıkları gösterdiğini sizin için listeledik:

implantasyon-oncesi-genetik-embriyo-tarama (2)
Görsel: İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı ile Test Edilebilen Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Günümüzde tüp bebek dışında da genetiksel nedenlerden dolayı oluşan hastalıklar son derece gündem olmaya başlamıştır. Bu hastalıklarının bazılarının kolay tedavileri bulunurken bazılarının tedavileri zordur ve çok masraflı olabilmektedir.

Bu hastalıklardan bazıları şu şekildedir:

  • Orak hücreli anemi
  • Talasemi (Akdeniz anemisi)
  • Kistik fibrozis
  • Myotonik distrofi

Kalp ve Damar Hastalıkları

İmplantasyon öncesi genetik embriyo tarama teknolojisi ile ilerde veya erken yaşta tüp bebek yöntemi ile dünyaya gelen çocuklarda oluşabilecek bazı kalp ve damar hastalıklar tahmin edilebilmektedir. Bu olası hastalıkları öncesinde önlemek, tedavisini geliştirmek, veya yeni embriyo oluşumunu sağlamak büyük önem taşımaktadır. Bu tarz hastalıkların teşhisi hem bebek hem de anne baba adayları için önemlidir. Teşhis edilebilen bazı kalp ve damar hastalıkları şu şekildedir:

  • Protrombin eksikliği
  • Leiden faktör V mutasyonu
implantasyon-oncesi-genetik-embriyo-tarama (5)
Görsel: İmplantasyon öncesi genetik embriyo tarama testleri

Aileden Kaynaklı Kanser Yatkınlık Riski

Kanser tipleri birçok sınıfa ayrılabilir ve farklı farklı çeşitleri mevcuttur. Bazı kanser hastalıklarının tedavisi kolay veya kısa süreli iken, bazılarının sonucu maalesef güzel olmamaktadır. İmplantasyon öncesi genetik embriyo tarama teknolojisi embriyodan alınan hücrelerin testi sonucunda ailelerden kaynaklı kanser yatkınlıklarını da kontrol etmektedir. Çünkü bazı kanser hastalıkları sonradan oluşabilme ihtimalinin yanında aileden de kalıtsal olarak geçebilmektedir. Bu hastalıklardan bazıları şu şekildedir:

  • Meme kanseri
  • Prostat kanseri
  • Lösemi
  • Alzheimer

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanının Avantajları

Tüp bebek tedavisi yaptırmak isteyen ve uygun olan kadınlarda anöploidili sorunu önemli yer tutmaktadır. Çünkü bunun sonucunda doğacak olan bebeklerin kromozom sayısının normalden farklı olması durumu yaşanmaktadır. Embriyo evresinde yapılan genetik embriyo taraması bu durumu %90 oranında teşhis edebilmekte ve önüne geçebilmektedir.

  • Uzmanlar tarafından tüp bebek tedavisinin gebelik oranını ilerleyen yaşlarda artırıldığı ispatlanmıştır ve bu nedenle uygulaması devam etmektedir. İmplantasyon öncesi genetik tanılama yöntemi ile de ilerleyen yaş nedeni ile gebelik ihtimali azalan bireylerin normal olmayan embriyoları kullanılmayarak gebelik ihtimali önemli ölçüde artırılmaktadır.
  • Normal gebelikte de olduğu gibi tüp bebek tedavisinde de düşük ihtimali vardır. Özellikle ileri yaşlarda bu düşük ihtimali artmaktadır ve anormal embriyolardan kaynaklı düşük ihtimali de mevcuttur. Embriyolara yapılan genetik tanı testleri sonucunda normal ve sağlıklı embriyolar seçilmektedir. Bu seçilen embriyolarda bireye implantasyon yapılarak düşük riski azaltılmaktadır.
implantasyon-oncesi-genetik-embriyo-tarama (4)
Görsel: Genetik tarama testleri ile kromozomal hastalıkların tespiti

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanının Riskleri

İmplantasyon öncesinde yapılan genetik testi için embriyolarda örnekler alınmaktadır. Bu örnek alım aşamasında embriyolara zarar verilme ihtimali vardır. Bundan dolayı uzman kişiler tarafından bu gerekli testlerin yapılması son derece önemlidir. İstatistiklere göre bu testler için örnek alınırken embriyolara zarar verilme olasılığı oldukça azdır. Embriyolara herhangi bir şekilde zarar verilmesi durumunda hasarlı doğum veya hastalıklı bebek oluşması ihtimali düşüktür. Çünkü her ne kadar zarar verilmiş olsa bile embriyodaki her hücre oluşacak olan bebeğin her dokusunu ver organını geliştirebilme özelliğine sahiptir.

Yapılan birçok testte olduğu gibi implantasyon öncesi yapılan genetik tanı tarama testlerinin de %100 doğru sonuçlar verdiği kanısına varılamaz. Çok düşük de olsa yanlış sonuçlar alınabilme olasılığı mevcuttur. Bu durum sonucunda yine anormal bebek doğumları görülebilmektedir. Bu gibi sorunları önlemek için ise testin tekrar edilebilirliği olması halinde tekrar etmekte fayda vardır. Süreç içerisinde düzenli kontrol ve takip ile siz ve bebeğinize sağlıklı bir süreci geçirmeniz dileklerim ile 🙂

 

Kaynaklar: 

  1. Gleicher, N., & Orvieto, R. (2017). Is the hypothesis of preimplantation genetic screening (PGS) still supportable? A review. Journal of ovarian research10(1), 21. https://doi.org/10.1186/s13048-017-0318-3
  2. https://www.tjod.org/tup-bebek-ile-dogan-bebeklerde-saglik-problemi-olur-mu/
  3. https://www.medistate.com.tr/tibbi-bolumlerimiz/kadin-dogum-ve-ureme-sagligi-tup-bebek/embriyolarda-hastalik-arastirilmasi