Dünya genelinde sıklıkla görülen Down Sendromu, bebekte 21. kromozom çiftinde oluşan bir kromozomun fazlalığı sebebiyle ortaya çıkmaktadır. 750 ya da 1000 doğum arasında görülen bu kalıtsal rahatsızlığın asıl sebebi tam olarak tespit edilememiştir. Down Sendromu, hamilelik esnasında yapılan rutin testler ile belirlenebilmektedir.
Down Sendromu’nun görüldüğü bireylerde ortak yüz şekli ve fiziksel özellikler mevcuttur. Yeni doğan bebeklere göre farklılıkların dikkat çektiği bebeklerde, zeka gelişimi ve fiziksel gelişim normale göre daha yavaştır. Öğrenme güçlüğü de bu rahatsızlıkta sıklıkla görülmektedir. Çocuklarda görülen bu eksikliklerin giderilebilmesi için aile ve çocuğun mümkün olan en erken dönemde uzman desteğine başvurmaları ve bu desteği sonuna kadar devam ettirmeleri gerekmektedir. Annelik Yolunda ekibi olarak bu yazımızda sizlere Down Sendromu ile ilgili bilgiler vereceğiz.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down Sendromu rahatsızlığına sahip olan bazı bireylerde belirtiler görülmektedir. Fiziksel belirtiler arasında zayıf kas tonusu, el ve ayakların küçük olması, avuç içinde enine bir çizgi, yaşıtlarına oranla boy kısalığı gibi durumlar yer almaktadır.
Down Sendromu belirtileri arasında bazı bilişsel ve davranışsal belirtiler de yer almaktadır. Bu belirtiler arasında tuvalet eğitiminde gecikme, öfke nöbeti ve inatçılık, uyku zorlukları, dikkat sorunları, yürüme ve emekleme becerilerinde gecikme, dil ve konuşma becerilerinde gecikmeler gibi problemler yer almaktadır. Doğum sonrası bebeklerde, kaslarda gevşeklik ve emmede güçlük problemi de görülmektedir.
Down Sendromu Kimden Kaynaklanmaktadır?
Down Sendromu genetik mi, genetik değil mi, pek çok kişi tarafından merak edilen bir durumdur. Sağlıklı bireyler, 46 kromozoma sahip olurken, Down Sendromu’na sahip olan kişiler 47 kromozoma sahiptir. Genetik bir farklılık olarak ifade edilen bu durum sonucunda çocuğun fiziksel görünümü, diğer çocuklardan daha farklı olur. Normal koşullar altında bebekler, 23 kromozomu annelerinden alırken, 23 kromozomu da babalarından almaktadır. Çoğu zaman kalıtsal olmayan bu durum, hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkmaktadır.
Annenin yaşının ilerlemesi, kalp kusurları, bağışıklık problemleri, uyku apnesi, omurga sorunları, obezite, demans, lösemi gibi durumlar Down Sendromu’na yol açabilmektedir.
Down Sendromlu Kişiler Ne Kadar Yaşar?
Down Sendromlu kişilerin ne kadar süre yaşadıkları, hep merak konusudur. Fiziksel bazı farklılıkları bulunan bu bireylerin yaşam süresi, geçmiş dönemlerde biraz kısa olsa da günümüzde gelişen imkanlar sayesinde yaşam süresi oldukça artmıştır. Tıp dünyasında gelişen durumlar sayesinde Down Sendromlu kişiler, ortalama olarak 50 yaşına kadar rahatça yaşayabilmektedir. Eğer bu kişiler, toplum tarafından dışlanırsa ve sosyal hayata geç katılırlarsa, bu durum yaşam sürelerini olumsuz yönde etkilemektedir. Bu tarz durumları önlemek için bireylerin bilinçlendirilmesi gereklidir.
Down Sendromlu Bireylerin Yüzü Neden Aynı?
“Down Sendromu Nedir?” diye araştırıldığında dikkat çeken konulardan birisi de bu kişilerin yüzlerinin birbirine benzer olduğudur. 21. kromozom çiftindeki fazlalık sebebiyle ortaya çıkan Down Sendromu, insanların karakteristik görünüşündeki değişimler üzerinde doğrudan etkilidir. Tam olarak hangi genlerin bu görünüme neden olduğu ile ilgili çalışmalar son sürat devam etmektedir.
Davranış ve görünüş yönünden farklılıkları olan Down Sendromlu bireyler, belirli seviyelere ayrılmaktadır. Down Sendromu çeşitleri, bireylerde farklı belirtilere ve görünümlere sebep olabilmektedir. Bu durum hakkında bilinçlenmek ve daha sağlıklı bireyler yetiştirebilmek için çocuklara sevgi, saygı, özveri ve özenli bakım anlayışı ile yaklaşmakta her zaman fayda bulunmaktadır.
Son olarak, hamilelik esnasında hem annelerin hem de bebeklerin rutin kontrollerden geçmesi gereklidir. Rutin kontroller sayesinde anne ya da bebekte olası sağlık problemleri tespit edilebilir ve daha öncesinden gerekli önlemler alınabilir. Özellikle yeni doğan bebekler ile ilgili bilinmesi gereken her şey, tüm ebeveynler için oldukça önemlidir. Annelik Yolunda ekibi olarak, kendinize ve bebeğinize dikkat etmenizi tavsiye eder, iyi günler dileriz.
Kaynaklar:
- https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1706537
- https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031395516385480
- https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-1-4899-6768-8_18
- https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/003962579090116D
Görsel Kaynak: https://yesofcorsa.com/down-syndrome/
